Európa sa spája v boji proti zriedkavým chorobám

Posledný februárový deň si pripomíname Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Za 12 rokov sa rozrástol vo veľkú medzinárodnú kampaň, vďaka ktorej sa lepšie žije pacientom, lepšie spolupracuje lekárom z celého sveta, a pri mnohých diagnózach už existuje správna diagnostika a liečba. Rozlišujeme v priemere 7000 zriedkavých chorôb a každý deň vedci objavujú nové. Na Slovensku žije aktuálne približne 300 000 ľudí so zriedkavou chorobou. Univerzitná nemocnica Martin disponuje štrnástimi špecializovanými pracoviskami pre zriedkavé choroby.

Za zriedkavú sa z lekárskeho hľadiska považuje choroba s nízkym výskytom (v Európe sa definuje choroba ako zriedkavá, ak je jej výskyt menej ako 1:2000 obyvateľov), ktorej diagnostika a liečba sú veľmi špecifické, často krát náročné, s využitím špeciálnych terapeutických postupov. Žiadna krajina však nemá poznatky a kapacitu na liečenie všetkých zriedkavých a komplexných ochorení. Preto vznikli tzv. Európske referenčné siete, prostredníctvom ktorých môžu pacienti so zriedkavými chorobami využiť najlepšiu dostupnú liečbu a poradenstvo v EÚ pre konkrétne ochorenie.

Európske referenčné siete pôsobia v Európe už druhým rokom. Benefitom je viac informácií, viac vedomostí, viac skúseností. Je ich 24. Spájajú 300 európskych nemocníc a 900 odborníkov na zriedkavé choroby. Tieto kontakty by mohli umožniť slovenským lekárom spolupracovať s tými najlepšími odborníkmi v rámci zriedkavých chorôb z celej Európy. Slovensko sa však do Európskych referenčných sietí doposiaľ nezapojilo.

Na Slovensku pôsobí Národná sieť pracovísk pre zriedkavé choroby. Tvorí ju 59 odborných pracovísk v univerzitných alebo fakultných nemocniciach, či národných ústavoch, pričom až 17 z nich spĺňa náročnejšie kritériá. Jej cieľom je uľahčiť, a najmä urýchliť cestu pacienta k odborníkovi, a tým optimalizovať nielen terapeutický, ale aj diagnostický proces, ktorý nie zriedka trvá aj niekoľko rokov. Podporuje tiež zbieranie skúseností a špecializáciu odborníkov. Národná sieť pracovísk pre zriedkavé choroby chce prostredníctvom MZ SR reagovať na výzvu Európskej komisie ohľadom rozšírenia Európskych referenčných sietí do našej krajiny.

Podľa špecialistov z Univerzitnej nemocnice Martin je medzinárodná spolupráca medzi pacientskymi združeniami, vedcami, odborníkmi a štátmi prospešná. „Naše pracovisko úzko spolupracuje napríklad s odborníkmi v Ženeve a Miláne, a to najmä v oblasti vrodených  porúch fibrinogénu“ tvrdí prednosta Kliniky hematológie a transfúziológie JLF UK a UNM a dodáva, že komunikácia so zahraničným odborníkom je mnohokrát veľkým prínosom pre diagnostiku a liečbu zriedkavého ochorenia.

Až 95 % zriedkavých chorôb je neliečiteľných. Sociálny dopad zriedkavých chorôb je neprehliadnuteľný. Každý druhý pacient so zriedkavou chorobou potrebuje sociálne služby. Pacienti so zriedkavými chorobami sú v SR pod záštitou Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb, ktorá je jednou z 38 národných aliancií v Európe. Už ôsmy rok obhajuje práva pacientov so zriedkavými chorobami. Tiež pomáha zviditeľniť a prepojiť existujúce služby. Aktuálne združuje 23 pacientskych organizácií, ktoré sa venujú rôznym zriedkavým chorobám a viacero diskusných skupín, či jednotlivcov. Zapojenie sa SR do Európskych referenčných sietí pre zriedkavé choroby by takto spolu s podporou Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb umožnilo zlepšiť starostlivosť o týchto pacientov.

 

Web stránka Univerzitnej nemocnice Martin používa súbory cookie na spravovanie, vylepšovanie a prispôsobovanie obsahu potrebám používateľa. Prehliadaním stránky vyjadrujete súhlas s používaním súborov cookie.