Medzinárodný deň zriedkavých ochorení

Posledný februárový deň je vyhlásený za Medzinárodný deň zriedkavých ochorení. Oficiálne pripadá na 29. február, keďže tento dátum sa podobne, ako zriedkavé ochorenia, vyskytuje len raz čas. V celosvetovom meradle trpí na niektoré zo zriedkavých ochorení maximálne 5 z 10-tisíc obyvateľov Európy.  Aj keď sa tieto choroby nevyskytujú často, je ich mnoho, existuje ich až približne 7 000 typov. 

Univerzitná nemocnica Martin má 14 špecializovaných pracovísk pre zriedkavé ochorenia, ktoré sú zaradené do Národného zoznamu pracovísk pre zriedkavé choroby na Slovensku. Interná klinika gastroenterologická lieči pacientov so zriedkavými nádorovými ochoreniami GIT-u a s ochoreniami pažeráka, žalúdka a čreva. Neurologická klinika rieši pacientov s extrapyramídovými ochoreniami a zriedkavými degeneratívnymi a autoimunitnými neuromuskulárnymi ochoreniami. Na Klinike detí a dorastu sa liečia pacienti s monogénovými a syndrómovými formami obezity a diabetes mellitus, klinika rieši aj autoimunitné polyglandulárne syndrómy  v detskom veku, primárnu ciliárnu dyskinézu, hereditárny angioedém, periodické horúčky a vrodené poruchy imunity. Diagnostiku zriedkavých ochorení spánku a bdenia u detí zabezpečuje detské spánkové laboratórium.  Na Klinike pneumológie a ftizeológie je Centrum pre diagnostiku a liečbu difúznych parenchýmových pľúcnych chorôb. Klinika hematológie a transfuziológie lieči zriedkavé krvácavé a trombogénne poruchy hemostázy a Ústav patologickej anatómie zabezpečuje bioptickú diagnostiku malígnych  lymfómov, myeloidných nádorov a  zriedkavých nádorových chorôb.

Zriedkavé choroby necharakterizuje iba ojedinelý výskyt. Vystihuje ich aj priebeh. Sú to chronické, závažné, život ohrozujúce ochorenia, ktoré neovplyvňujú len život samotného pacienta, ale menia život celej rodiny. Na Slovensku trpí niektorým z ochorení približne 275-tisíc ľudí, mnohí bez toho, aby o tom ich okolie vedelo. Cieľom Medzinárodného dňa zriedkavých ochorení je vyjadriť solidaritu, pretože aj ľudia so zriedkavými chorobami potrebujú rovnocenný prístup k zdravotnej starostlivosti. Zriedkavosť výskytu či nedostatočné vedecké poznanie o chorobe by nemali tvoriť prekážku v prístupe ku kvalitnej diagnostike, zdravotnej a sociálnej starostlivosti, ale aj liečbe.

28.02.2023