Prvýkrát na Slovensku: Martinskí lekári použili modernú liečbu na vzácnu „upíriu chorobu“

Mladej pacientke z Lučenca, ktorú roky trápili prudké a bolestivé záchvaty akútnej porfýrie, podali lekári Univerzitnej nemocnice Martin (UNM) ako prví na Slovensku modernú cielenú liečbu liekom givosiran. Ide o zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré pre svoje nezvyčajné prejavy – bolestivé záchvaty a u niektorých foriem aj citlivosť kože na slnko – dostalo v minulosti prezývku „upíria choroba“.

Liečbu zabezpečilo Centrum pre diagnostiku a liečbu akútnych porfýrií pri I. internej klinike JLF UK a UNM – jedno z mála pracovísk na Slovensku so skúsenosťami v diagnostike a liečbe tohto zriedkavého ochorenia. Prípad tak potvrdzuje, že aj pacienti so vzácnymi diagnózami môžu nájsť špičkovú starostlivosť priamo na Slovensku, bez nutnosti vycestovať do zahraničia.

„Pre pacientov s akútnou porfýriou môže dostupnosť modernej cielenej terapie znamenať zásadnú zmenu. Naším cieľom je, aby pacienti so zriedkavými ochoreniami dostávali odbornú starostlivosť čo najbližšie k úrovni špecializovaných centier a mali prístup k terapiám, ktoré môžu významne ovplyvniť priebeh ich ochorenia a kvalitu života,“ uviedol riaditeľ Univerzitnej nemocnice Martin, MUDr. Ján Mikler, PhD., MPH.

Ochorenie s mimoriadne bolestivými záchvatmi

Akútna porfýria je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie, pri ktorom telo nedokáže správne vytvárať hem - látku potrebnú napríklad na tvorbu hemoglobínu v krvi. V dôsledku poruchy sa v tele, najmä v pečeni, hromadia toxické látky, ktoré poškodzujú nervový systém a vyvolávajú náhle, veľmi bolestivé záchvaty.

Najčastejším prejavom sú intenzívne bolesti brucha sprevádzané nevoľnosťou, vracaním, zápchou, svalovou slabosťou alebo poruchami nervového systému. Záchvat môže byť taký závažný, že si vyžaduje hospitalizáciu, v niektorých prípadoch je aj život ohrozujúci. Vyvolať ho môžu niektoré lieky, hladovanie, hormonálne zmeny, stres alebo alkohol. Pri vzácnejších formách akútnej  porfýrie (variantná porfýria  )  sa objavuje aj výrazná citlivosť kože na slnečné žiarenie. Práve citlivosť na slnečné žiarenie a do červena sfarbený moč, paradontóza so zvýraznením očných zubov, bledosť kože  stoja za historickým označením „upíria choroba“. Nejde však o žiadny nadprirodzený jav, ale o skupinu komplexných metabolických ochorení, ktorých diagnostika a liečba patria do rúk špecializovaných odborníkov.

Cielená liečba dáva pacientom šancu na kvalitnejší život

Givosiran patrí medzi moderné biologické lieky využívajúce mechanizmus RNA interferencie. Cieli na procesy v pečeni, ktoré súvisia s nadmernou tvorbou prekurzorov zodpovedných za akútne porfyrické záchvaty. Klinické štúdie preukázali po jeho podaní výrazné zníženie frekvencie záchvatov a potreby zdravotnej starostlivosti u pacientov s akútnou hepatálnou porfýriou. Pre pacientov, ktorých opakované záchvaty dokážu na dlhé obdobia vyradiť z bežného života, ide o významnú terapeutickú možnosť.

„Sme radi, že vďaka odbornému zázemiu nášho špecializovaného centra môžeme pacientom so zriedkavými ochoreniami ponúknuť aj najmodernejšie možnosti cielenej liečby. Prvýkrát podaná terapia givosiranom je významný krok vpred a zároveň potvrdzuje, že aj pacienti so zriedkavými diagnózami môžu nájsť špecializovanú starostlivosť priamo na Slovensku,“ uviedol primár I. internej kliniky UNM, MUDr. Juraj Krivuš, PhD.

Na príprave a úspešnom podaní liečby sa podieľal tím I. internej kliniky UNM v zložení MUDr. Juraj Krivuš, PhD. a MUDr. Simona Horná, PhD., pod vedením prednostu prof. MUDr. Mariána Mokáňa, DrSc., FRCP.  Edin Proces prebiehal v úzkej spolupráci s Internou klinikou Fakultnej nemocnice s poliklinikou F. D. Roosevelta v Banskej Bystrici – prípad tak ukazuje aj význam spolupráce špecializovaných pracovísk pri starostlivosti o pacientov so zriedkavými ochoreniami.